Eesmärgid

Galaktosemia, äärmiselt talumatu talumatus

The galaktosemia on haruldane pärilik metaboolne haigus, mis on põhjustatud organismi võimetusest muuta galaktoos (piimast ja piimatoodetest leitud suhkur).

Rinnapiim ja enamik piimasegu sisaldavad suhkrut, mida kutsutakselaktoos.

Kui laktooskeha muundab selle (seedimise ajal) kutsutud suhkruksglükoos ja galaktoos. Enne kui keha võib galaktoosi kasutada, peab see ensüümi abil selle veelgi rohkem muutma. Seda ensüümi nimetatakse galaktoos-1-fosfaat-uridüültransferaas ja muuta galaktoos viisil, mida keha saab kasutada energiana.

95% inimestest, kes kannatavad galaktosemia neil puudub see ensüüm ja ilma selleta galaktoos hakkab kogunema kehas.

Kõrge tase galaktoos veres nad joovad keha, põhjustades tõsist kahju, mis võib olla pöördumatu. Kui laps saab ravi eritoetusega, võib nende elu esimese päeva jooksul ära hoida.

Miks see ensüüm puudub?

Selle ensüümi puudumine reageerib pärilikule põhjusele; seetõttu on sündinud haigusega.

Tuleb siiski märkida, et see ensüüm puudub ainult punastest verelibledest ja võib-olla maksas.

Pärand toodetakse ema või kahe isa isa kaudu?

Nendest kahest, et laps saaks haiguse, on EELNÕU, et mõlemad vanemad on haiguse geeni edastanud.

Miks paljud nende laste vanemad ei kannata haiguse all, kui mõlemad suudavad seda edasi anda?

Organismi rakkudes jaotatakse kõik geenid (need, mis määravad silmade värvi, Rh jne) paarikaupa. Neist paaridest moodustatud geenidest on päritud isalt ja teiselt emalt. Selle haiguse kannatamiseks on vajalik, et geen, mis põhjustab selle, oleks topeltannustes rakkudes (see tähendab, et lapsel on päritud isa patoloogiline geen ja teine ​​ema patoloogiline geen).

Haiguse sümptomid

Kollatõbi, oksendamine, kehv imetamisvõime lapsel, väike kaalutõus, letargia, ärrituvus, krambid, valged plaastrid õpilasel, hepatomegaalia, tsirroos, hüpoglükeemia, aminoatsiduuria, tsirroos, astsiit, vaimne alaareng, katarakti teke ja kui toitumine ei ole muutunud, haigus on lõpuks surelik.

Ravi

Kui haigus on diagnoositud, toimub ravi, mis seisneb rangelt hoidumises kõikide piimatüüpide tarbimisest, mitte ainult lehmapiimast, vaid mis tahes muust loomapiimast, sealhulgas piimast või kitsepiimast. . Te ei saa süüa ühtegi piimatoodet, nagu või, juust või jogurt.

Paljud toidud, mis sisaldavad mõnel muul viisil piimatooteid, peavad olema ka seerumi (vadak) ja kaseinaatilisandite ning piimajäägiga (kohupiim). kõrvaldada toitumisest.

Lapsele võib anda soja, liha või hüdrolüüsitud valgu baasil töödeldud valemeid. Galaktosemia on elu eelduseks, nii et patsient peaks nende toodete tarbimist kogu elu jooksul vältima.

Vanemad peaksid hoolitsema oma lapse eest ja õpetama neid vältima mitte ainult piima ja piimatooteid, vaid ka piimapulbreid sisaldavaid tooteid, seega on oluline teavitada ja lugeda toodete etikette. .

Laps võib elada normaalse elu, kui laps on varajane diagnoosimineJa see rangelt vältida piimatooted.